Kesehatan

Ataksia Friedreich, Penyakit Keturunan yang Bisa Menyebabkan Kematian

Hingga kini masih belum ditemukan pengobatan yang tepat bagi penderita Ataksia Friedreich.

Editor: Isvara Savitri
Freepik.com
Ataksia Friedreich adalah penyakit gangguan koordinasi otot (ataksia) yang disebabkan oleh kerusakan sistem saraf yang bersifat degeneratif. 

TRIBUNMANADOWIKI, KESEHATAN - Pernah mendengar penyakit Ataksia Friedreich?

Ataksia Friedreich adalah penyakit gangguan koordinasi otot (ataksia).

Penyebabnya adalah kerusakan sistem saraf yang sifatnya degeneratif.

Penyakit ini diturunkan secara autosomal resesif, terjadi karena adanya mutasi pada gen di kromosom 9.

Kelainan ini pertama kali ditemukan oleh seorang ilmuwan asal Jerman, Nikolaus Friedreich.

Penyebab


Keluhan pada pengidap Ataksia Friedrich, biasanya dimulai menjelang atau saat pubertas. Namun, pada beberapa orang, keluhan dapat timbul di usia yang lebih muda atau lebih tua. (Tribunnewswiki.com/Istimewa)

Penyakit Ataksia Friedreich disebabkan oleh adanya mutasi pada gen FXN di kromosom 9.

Gen ini bertugas untuk mengatur produksi protein bernama frataxin. 

Protein ini adalah pengatur jumlah zat besi di dalam mitokondria, yang merupakan sumber pernapasan sel.

Ikuti kami di

BERITA TERKINI

© 2021 TRIBUNnews.com Network,a subsidiary of KG Media.
All Right Reserved