Kesehatan

Ataksia Friedreich, Penyakit Keturunan yang Bisa Menyebabkan Kematian

Hingga kini masih belum ditemukan pengobatan yang tepat bagi penderita Ataksia Friedreich.

Editor: Isvara Savitri
Freepik.com
Ataksia Friedreich adalah penyakit gangguan koordinasi otot (ataksia) yang disebabkan oleh kerusakan sistem saraf yang bersifat degeneratif. 

TRIBUNMANADOWIKI, KESEHATAN - Pernah mendengar penyakit Ataksia Friedreich?

Ataksia Friedreich adalah penyakit gangguan koordinasi otot (ataksia).

Penyebabnya adalah kerusakan sistem saraf yang sifatnya degeneratif.

Penyakit ini diturunkan secara autosomal resesif, terjadi karena adanya mutasi pada gen di kromosom 9.

Kelainan ini pertama kali ditemukan oleh seorang ilmuwan asal Jerman, Nikolaus Friedreich.

Penyebab


Keluhan pada pengidap Ataksia Friedrich, biasanya dimulai menjelang atau saat pubertas. Namun, pada beberapa orang, keluhan dapat timbul di usia yang lebih muda atau lebih tua. (Tribunnewswiki.com/Istimewa)

Penyakit Ataksia Friedreich disebabkan oleh adanya mutasi pada gen FXN di kromosom 9.

Gen ini bertugas untuk mengatur produksi protein bernama frataxin. 

Protein ini adalah pengatur jumlah zat besi di dalam mitokondria, yang merupakan sumber pernapasan sel.

Jika zat besi yang berada di dalam mitokondria terlalu banyak, frataxin akan dikeluarkan.

Begitu pun sebaliknya, frataxin akan disimpan di tempat khusus di dalam mitokondria.

Mutasi pada gen FXN menyebabkan protein frataxin berkurang dan terjadi penumpukan zat besi di dalam mitokondria yang menyebabkan stres oksidatif dan mengakibatkan kerusakan otot, sistem saraf, jantung, dan jaringan lainnya.

Ataksia Friedreich merupakan penyakit yang diturunkan secara autosomal resesif.

Hal ini berarti kedua orangtua memiliki satu mutasi tersembunyi di dalam gen-nya, tetapi tidak memiliki gejala (karier).

Jika kedua orangtua bekerja dan akan memiliki anak, terdapat risiko sebesar 25 persen untuk memiliki gejala Ataksia Friedreich.

Angka persentase ini berlaku pada setiap kehamilan.

Baca juga: Youn Yuh Jung Jadi Aktris Korea Pertama dalam Nominasi Best Supporting Actress Academy Awards 2021

Baca juga: SINOPSIS Ikatan Cinta Rabu 17 Maret 2021: Pembunuh Roy Kembali Dicari, Andin Curigai Elsa

Gejala


Ilustrasi lelaki menggunakan kursi roda. (Freepik.com)

Keluhan pada pengidap Ataksia Friedrich, biasanya dimulai menjelang atau saat pubertas.

Ikuti kami di

BERITA TERKINI

berita POPULER

© 2021 TRIBUNnews.com Network,a subsidiary of KG Media.
All Right Reserved