Mengenal Gangguan Penyimpanan Lisosom, Penyakit Genetik yang Jarang Terjadi

TRIBUNMANADOWIKI - Pernah mendengar soal gangguan penyimpanan lisosom?

Penyakit ini diakibatkan oleh kekurangan enzim.

Gangguan penyimpanan lisosom merupakan penyakit metabolik, ditandai dengan adanya akumulasi makromolekul yang tidak bisa dicerna atau hanya dicerna sebagian.

Sebagai dampak dari gangguan tersebut, beberapa penyakit akan muncul.

Berikut penjelasan lengkap soal gangguan penyimpanan lisosom.

Penyebab

Ilustrasi penyakit pencernaan. (Freepik.com)

Berbagai penyakit gangguan penyimpanan lisosom merupakan penyakit genetis.

Umumnya, penyakit ini terjadi karena gen resesif yang diwariskan dari kedua orangtua.

Jika hanya salah satu orangtua yang memiliki gen tersebut, anak yang dilahirkan akan menjadi pembawa (carrier).

Penyakit gangguan penyimpanan lisosom adalah penyakit yang sangat jarang terjadi.

Namun, ada beberapa jenis gangguan penyimpanan lisosom yang cenderung muncul pada ras tertentu.

Contohnya, penyakit Tay-Sachs dan Gaucher yang cukup sering terjadi pada keturunan Yahudi di Eropa.

Baca juga: Khasiat Tanaman Kelor, Mulai dari Menurunkan Gula Darah hingga Atasi Malnutrisi

Baca juga: Kue Satu Khas Betawi, Mulai dari Sejarah hingga Cara Membuatnya

Gejala

Ilustrasi sakit perut. (Freepik.com)

Gangguan penyimpanan lisosom dapat diartikan sebagai sekumpulan penyakit.

Oleh karena itu, gejalanya pun sangat bervariasi tergantung pada penyakit yang diidap.

Penyakit ini dapat menyebabkan kelainan pada berbagai bagian tubuh, yakni tengkorak, otak, kulit, hati, dan sistem saraf pusat.

Semua gejala yang muncul bisa terjadi karena ketidakmampuan sel tubuh berfungsi normal akibat kekurangan enzim.

Baca juga: Menguak Persoalan Gangguan Kecemasan Sosial, Mulai dari Penyebab hingga Pengobatannya

Baca juga: Spesifikasi Oppo Reno4 yang berharga Nyari Rp 5 Juta

Pengobatan

Sakit pencernaan. (Freepik.com)

Gangguan penyimpanan lisosom, hingga saat ini belum ditemukan obat utnuk menyembuhkannya.

Namun, beberapa jenis penanganan dan pengobatan sangat membantu untuk meningkatkan kualitas hidup pengidap gangguan penyimpanan lisosom.

Penanganan dan pengobatan yang dapat diberikan, antara lain:

- Obat-obatan. Pemberian obat-obatan tergantung dari jenis penyakit yang diidap.

- Operasi. Tindakan operasi dapat dilakukan, seperti contohnya transplantasi sumsum tulang

Baca juga: Mengetahui Fetal Alcohol Syndrome, Bisa Sebabkan Kelainan Mental Pada Anak

Baca juga: Hari Raya Paskah Identik dengan Telur, Bisa Dihias dengan Cat Maupun Disajikan dalam Bentuk Cokelat

- Terapi. Pelaksanaan terapi seperti terapi pergantian enzim, terapi sel punca, bisa dilakukan sebagai bagian dari penanganan.

- Dialisis (pengobatan yang bertujuan untuk mengeluarkan zat-zat beracun dalam tubuh)

(*)

Artikel ini telah tayang di Tribunnewswiki.com dengan judul Gangguan Penyimpanan Lisosom.

Berita lainnya terkait Kesehatan.